V Máster Propio en
Enfermedades Metabólicas Hereditarias 2025

Presentación

Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría /
Cátedra Institucional de la USC de Enfermedades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Directora: M.ª Luz Couce Pico
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

Organizado por la Universidad de Santiago de Compostela, el V Máster Propio en ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS pretende incrementar, profundizar y actualizar el conocimiento global sobre las enfermedades raras/minoritarias metabólicas hereditarias de niños y de adultos, tanto en los aspectos clínicos cómo en las novedades diagnósticas, destacando las ventajas de la detección y tratamiento precoz y señalando las implicaciones de las nuevas terapéuticas disponibles. Incluye además en esta edición aspectos de práctica clínica habitual de los temas tratados.

El programa proporcionará formación científica reglada en el contexto de las enfermedades metabólicas hereditarias en la realidad diagnóstica, clínica y social de las patologías más relevantes. Esto supone la adquisición por parte del alumno de una formación avanzada de conocimientos aplicados al diagnóstico y terapia de las enfermedades metabólicas así como una integración en el área de investigación y en la aplicabilidad clínica. La orientación de este Máster es por lo tanto en las dos vertientes: teórica y práctica.

Información

Código USC: MP0190
Edición: 5ª
Modalidad: Semipresencial
Núm. de créditos: 60
Alumnos: mín. 30 | máx. 50
Precio: 2.000 €
N. plazos de pago fraccionado: 2
Primer plazo: 1.200 €; 2º plazo: 800 €

Dirigido a

Este Máster está dirigido principalmente a especialistas en pediatría, médicos internistas, endocrinólogos y nutricionistas/nutriólogos, médicos de familia, a médicos especialistas en formación en esas especialidades con especial interés en el estudio y conocimiento de estas enfermedades y a aquellos profesionales del laboratorio clínico implicados en el estudio de estas patologías, además de los profesionales en formación de estas áreas de conocimiento.

Calendario

Preinscripción. desde 01/10/2024
hasta 30/11/2024
Matrícula. desde 05/12/2024
hasta 26/12/2024
Docencia. desde 09/01/2025
hasta 23/12/2025

Observaciones: El Máster está formado por 11 módulos o unidades didácticas a las que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior. La duración es de 12 meses y el formato online en su mayor parte permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollar el Máster al ritmo que se adapte mejor a sus necesidades.

Objetivos

Objetivos generales

  1. Proporcionar una perspectiva global de las enfermedades metabólicas hereditarias posibilitando que sean más accesibles a los profesionales.
  2. Ilustrar los avances en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las principales enfermedades metabólicas hereditarias.

Objetivos específicos

Módulo 1

  1. Conocer las presentaciones clínicas de las enfermedades metabólicas hereditarias.
  2. Establecer una sospecha diagnóstica en base a un síndrome clínico-bioquímico teniendo una perspectiva global de la investigación actual y futura.

Módulo 2

  1. Conocer las indicaciones del diagnóstico genético prenatal y preimplantacional.
  2. Conocer y entender las nuevas técnicas de secuenciación masiva.
  3. Tener una perspectiva global de las pruebas de imagen en las enfermedades metabólicas.

Módulo 3

  1. Conocer los criterios y la metodología del cribado metabólico neonatal.
  2. Interpretar los resultados de un cribado metabólico neonatal alterado y conocer las acciones que se deben poner en marcha ante un cribado metabólico positivo.

Módulo 4

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades del metabolismo proteico.
  2. Interpretar los estudios bioquímicos y de imagen que orienten el diagnóstico de una aminoacidopatía y detectar los marcadores de seguimiento de estas enfermedades.
  3. Saber aplicar el tratamiento dietético nutricional y la terapia farmacológica en estas enfermedades.
  4. Conocer el procedimiento de las técnicas de depuración en las descompensaciones metabólicas.

Módulo 5

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades del metabolismo lipídico.
  2. Interpretar los estudios bioquímicos y de imagen que orienten a su diagnóstico y detectar los marcadores de seguimiento de este tipo de enfermedades.
  3. Saber aplicar el tratamiento dietético-nutricional y la terapia farmacológica (medicamentos huérfanos).

Módulo 6

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades del metabolismo de hidratos de carbono.
  2. Interpretar los estudios bioquímicos y de imagen que orienten el diagnóstico de una enfermedad de este tipo y detectar los marcadores de seguimiento de estas enfermedades.
  3. Saber aplicar el tratamiento dietético-nutricional y la terapia farmacológica (medicamentos huérfanos).

Módulo 7

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades mitocondriales.
  2. Conocer los estudios bioquímicos y de biopsia, genéticos que orienten el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial y las posibilidades terapéuticas.
  3. Poner en práctica los conocimientos adquiridos con un caso clínico real.

Módulo 8

  1. Conocer las presentaciones clínicas de los principales grupos de enfermedades de moléculas complejas.
  2. Conocer los estudios bioquímicos y genéticos que orienten el diagnóstico de estas enfermedades y conocer los protocolos de tratamiento que se emplean más frecuentemente en estas patologías.

Módulo 9

  1. Conocer las características especiales y cómo actuar en las principales enfermedades metabólicas del adulto que ya tuvieron su presentación en la edad pediátrica.
  2. Conocer las características especiales y cómo actuar en las principales enfermedades metabólicas del adulto que se manifiestan en esta etapa.

Módulo 10

  1. Conocer las pautas de actuación de las descompensaciones metabólicas.
  2. Saber llevar a cabo un asesoramiento genético.
  3. Conocer las nuevas terapias en las enfermedades metabólicas y conocer la situación actual de la terapia génica en las enfermedades metabólicas y los nuevos ensayos puestos en marcha.
  4. Saber indicar en enfermedades metabólicas el trasplante hematopoyético.

Módulo 11

  1. Conocer el botiquín metabólico de urgencia básico que debe haber en cada hospital de acuerdo a su nivel asistencial y referencia
  2. Saber y entender el acceso a los diferentes tipos de fármacos y en particular a los medicamentos huérfanos.
  3. Conocer las herramientas posibles de valoración de los medicamentos huérfanos.

Programa

Coordinadora: María Luz Couce Pico

  1. Fisiopatología y fenotipos de las enfermedades metabólicas hereditarias.
    Àngels García Cazorla. Universidad de Barcelona(UB). Hospital Sant Joan de Dèu.
  2. Bioquímica de las enfermedades metabólicas hereditarias.
    Antonia Ribes Rubió. Hospital Clinic. Barcelona.
  3. Los registros en las enfermedades metabólicas.
    Domingo González-Lamuño Leguina. Universidad de Cantabria. Santander.
  4. Investigación en enfermedades metabólicas hereditarias.
    Pablo Lapunzina Badía. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid. España.Isabel Lista García. Directora de la Fundación del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela.
  5. Planificación de los cuidados y programas de salud de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
    Paula Sánchez Pintos. Alejandro Pérez Muñuzuri, Adela Urisarri Ruiz de Cortazar. CHUS. UDyTEMCs. USC. Santiago de Compostela.
  6. Incapacidad y dependencia en las enfermedades metabólicas hereditarias.
    Jordi Cruz Villalba. Director Asociación de Mucopolisacaridosis-España.
  7. Planes estratégicos y mapas regionales de enfermedades raras.
    Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Coordinadores: Domingo González Lamuño y Cristóbal Colón Mejeras

  1. Radiología en las enfermedades metabólicas hereditarias.
    Mercedes Roca Espiau. Centro de Alta Tecnología Médica Aragón. Zaragoza.
  2. Técnicas de secuenciación masiva. El estudio del exoma y genoma en el diagnóstico de la enfermedad metabólica hereditaria.
    Encarna Guillen Navarro. Universidad Católica San Antonio-UCAM, Murcia.
  3. Importancia de los estudios funcionales en combinación con las técnicas avanzadas de genómica.
    Sofia Barbosa-Gouveia. Fundación IDICHUS. Santiago de Compostela.
  4. Búsqueda de alteraciones genéticas en enfermedades metabólicas no diagnosticadas: nuevas herramientas bioinformáticas.
    Francesc Palau Martínez. Hospital Sant Joan de Deu. Universidad Castilla-La Mancha. Ciudad Real.
  5. Diagnóstico prenatal.
    Carmen Ayuso García. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Coordinadores: Jose A. Cocho de Juan, José Mª Fraga Bermúdez y Mª Luz Couce Pico

  1. El cribado neonatal. Presente y futuro.
    Carmen Durán Parrondo.Salud Pública. SERGAS. Mª Luz Couce Pico. UDyTEMC.CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. La toma de muestras. Recomendaciones de segundas muestras.
    Paula Sánchez Pintos. Beatriz Martín López-Pardo. UDyTEMC-CHUS.
  3. Interpretación de los resultados alterados.
    María del Amor Bueno Delgado. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  4. Cribado de enfermedades lisosomales.
    Cristóbal Colón Mejeras. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Cribado genético neonatal.
    Belén Pérez González. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid.

Coordinadores: María Luz Couce Pico y Rosaura Leis Trabazo

  1. Fisiopatología y epidemiología de las enfermedades del metabolismo intermediario: aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea.
    Carlos Alcalde Martín. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid.
  2. Diagnóstico de las enfermedades del metabolismo de proteínas.
    Mª Luz Couce Pico. CHUS. UDyTEMC. USC. Santiago de Compostela.
  3. Tratamiento dietético.
    Júlio César Rocha. Universidade NOVA de Lisboa.
  4. Tratamiento farmacológico.
    Luis Aldámiz-Echevarría Azuara. Instituto de Investigación Sanitaria IDIS.
  5. Caso clínico pediátrico.
    Mª Luz Couce Pico, Alejandro Ávila Álvarez, Mª José Fernández Seara. UDyTEMC. Servicio Neonatología CHUS-CHUAC. USC. Santiago de Compostela.
  6. Caso clínico de adultos.
    Mónica López Rodríguez. Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias. Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Coordinadores: Paula Sánchez Pintos y Miguel A. Martínez Olmos

  1. Fisiopatología de las enfermedades del metabolismo lipídico más frecuentes.
    Enrique Calderón Sandubete. Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  2. Diagnóstico de las enfermedades del metabolismo de lípidos.
    Isidro Vitoria Miñana. Universidad de Valencia. Hospital Universitario La Fe. Valencia.
  3. Tratamiento dietético y farmacológico.
    Luis Peña Quintana. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas.
  4. Caso clínico pediátrico de trastornos del metabolismo lipídico.
    Paula Sánchez Pintos, Cristina Durán Fernández Feijoo UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico de adultos de trastornos del metabolismo lipídico.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinadores: Isidro Vitoria Miñana y Luís Aldámiz-Echevarría Azuara

  1. Fisiopatología de las enfermedades del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono.
    Amaya Belanger Quintana. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  2. Diagnóstico de las enfermedades del metabolismo de hidratos de Carbono.
    Javier de las Heras Montero. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Tratamiento dietético y farmacológico.
    Mónica Ruiz Pons. Unidad de Metabolismo y Nutrición. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife.
  4. Caso clínico pediátrico.
    Mª Luz Couce Pico, Ana Concheiro Guisán. UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico de adultos.
    Miguel Angel Martínez Olmos. Endocrinología-UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinadora: Àngels García Cazorla

  1. Fisiopatología y presentaciones especiales o más frecuentes.
    Montserrat Morales Conejo. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  2. Diagnóstico.
    Jesús Eirís Puñal. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  3. Tratamiento de las enfermedades mitocondriales.
    Elena Martín Hernández. Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense de Madrid.
  4. Genética y asesoramiento genético en las enfermedades mitocondriales.
    María Eugenia Vázquez Mosquera. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico sobre una enfermedad del ADN nuclear/mitocondrial.
    Oscar Blanco Barca. Unidad de Neuropediatría Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela. Carmen Gómez Lado. USC

Coordinador: Jesús Villarrubia Espinosa

  1. Enfermedades Lisosomales. Enfermedad de Fabry.
    Alberto Rivera Gallego. Unidad de Minoritarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo.
  2. Enfermedades Lisosomales. Enfermedad de Gaucher.
    Marta Morado Arias. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
  3. Enfermedades Lisosomales. Enfermedad de Pompe.
    Jordi Díaz Manera. Unidad de Enfermedades Musculares. Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona.
  4. Enfermedades Lisosomales. Déficit de Esfingomielinasa Ácida.
    Jesús Villarrubia Espinosa. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  5. Enfermedades Lisosomales. Mucopolisacaridosis.
    Jorge Julián Fernández Martín. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela. José María Fraga Bermúdez. USC
  6. Enfermedades Peroxisomales.
    Antonio González-Meneses López. Unidad de Metabolopatías y Dismorfología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Universidad de Sevilla.
  7. Defectos congénitos de la Glicosilación.
    Mercedes Serrano Gimaré. Unidad de Neuropediatría.Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.
  8. Defectos del Metabolismo de los Neurotransmisores.
    Guillem Pintos. Morell. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona.
  9. Defectos del metabolismo de las Vitaminas.
    Inmaculada García Jiménez. Hospital Universitario Miguel Servet. Universidad de Zaragoza.
  10. Caso clínico sobre una enfermedad lisosomal.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Servicio de Medicina Interna. CHUS. USC.

Coordinador: Álvaro Hermida Ameijeiras

  1. Planificación de la transición de la asistencia sanitaria pediátrica a la adulta.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Antonio Pose Reino. UDyTEMC-S. Medicina Interna. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Peculiaridades en la clínica en el adulto de los defectos del metabolismo intermediario.
    Leticia Ceberio Hualde. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Peculiaridades en la clínica en el adulto de las enfermedades lisosomales.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Montserrat Morales Conejo. UDyTEMC CHUS. USC. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  4. Embarazo y cuidados maternos en las enfermedades metabólicas hereditarias.
    M. Eva Venegas Moreno. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Coordinadores: Ángel Carracedo Álvarez y María Luz Couce Pico

  1. Terapia nutricional. Programas informáticos de cálculo dietético.
    Mª José Camba UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Otros tratamientos farmacológicos. Chaperonas.
    Mireia del Toro Riera. Unidad Metabólica. S. Neuropediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona.
  3. Trasplante en las enfermedades metabólicas hereditarias.
    Evaristo Varo Pérez. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  4. Anestesia en pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
    Julián Alvarez Escudero. Servicio de Anestesia. USC. Santiago de Compostela.
  5. Terapia de reemplazo enzimático.
    Miguel Ángel Torralba Cabeza. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  6. Nanopartículas en el tratamiento enzimático de enfermedades lisosomales.
    Francisco Javier Otero Espinar. Victor Alvarez González. Facultad de Farmacia. USC. Santiago de Compostela.
  7. Asesoramiento Genético en las enfermedades metabólicas hereditarias.
    Feliciano Ramos Fuentes. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.
  8. Nuevas posibilidades terapéuticas: terapia génica.
    Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.

Coordinadores: José Luís Póveda e Irene Zarra Ferro

  1. Botiquín de emergencia disponible en la Farmacia Hospitalaria de acuerdo al nivel asistencial.
    Inmaculada García Jiménez, Arturo González Quintela. Universidad de Zaragoza. Universidad de Santiago de Compostela.
  2. Medicamentos huérfanos. Situación actual.
    Mª Luz Couce Pico. Universidad de Santiago de Compostela.
  3. Disponibilidad de fármacos de uso compasivo y medicamentos extranjeros.
    José Maria Giraldez García. CHUS. Santiago de Compostela.
  4. Análisis multicriterio (MCDA) como herramienta útil en la toma de decisiones en Medicamentos Huérfanos.
    José Luís Póveda Andrés. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  5. Herramientas de valoración y registro. Valtermed.
    Irene Zarra Ferro. Servicio de Farmacia. CHUS. Santiago de Compostela.
  6. Humanización en la gestión de las enfermedades raras.
    José Luís Poveda Andrés. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  7. Experiencia de la Farmacia Hospitalaria en el manejo de las enfermedades raras.
    Silvia Manrique Rodríguez. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Viernes (pte. de concretar)

16h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de las EMHs. Bases generales (módulo 1)

17h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de las herramientas diagnósticas incluyendo el cribado neonatal en las enfermedades metabólicas hereditarias (módulos 2 y 3).

18h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de los algoritmos principales de actuación y seguimiento de las enfermedades del metabolismo proteico (módulo 4).

19h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de los algoritmos principales de actuación y seguimiento de las enfermedades del metabolismo lipídico y de hidratos de carbono (módulos 5 y 6).

Sábado (pte. de concretar)

09h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de los algoritmos principales de actuación y seguimiento de las enfermedades de las enfermedades mitocondriales y moléculas complejas (módulos 7 y 8).

10h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes del Manejo de la enfermedad metabólica en el adulto (módulo 9).

11h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes en las herramientas terapéuticas en las EMHs (módulo 10).

12h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de la farmacia en las EMHs (módulo 11).

13h: Conferencia de clausura: Presente y futuro de las enfermedades de depósito lisosomal.

Profesorado

Listado de profesores del Máster

Alcalde Martín, Carlos: Presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo de la AEP. S. Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid. Aldámiz–Echevarría Azuara, Luis: Profesor Asociado UPV. Instituto de Investigación Sanitaria IDIS. Álvarez Escudero, Julián: Catedrático de Cirugía. USC. Jefe de Servicio de Anestesia y Reanimación. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Decano de la Facultad de Medicina. USC. Álvarez González, Víctor: Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Avila Alvarez, Alejandro: Profesor Asociado Universidad de Santiago de Compostela. Unidad de Neonatología. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. Ayuso García, Carmen: Jefe de Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Directora científica del IIS-FJD. Madrid. Barbosa Gouveia, Sofía: Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Belanger Quintana, Amaya: Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas. Blanco Barca, Óscar: Profesor Asociado USC. Neuropediatría. Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro de Vigo. Bueno Delgado, María del Amor: Unidad de Metabolopatías y Dismorfologia. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Calderón Sandubete, Enrique: Profesor Titular Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Camba Garea, Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las EnfermedadesMetabólicas Congénitas (UDyTEMCs). Unidad de Dietética. Hospital Clínico Universitario. Santiago. Carracedo Alvarez, Ángel María: Catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Director del Instituto de medicina Xenómica. Santiago de Compostela. Carrión Tudela, Juan: Presidente de la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER). Ceberio Hualde, Leticia: Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Vizcaya. Cocho de Juan, José Ángel: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Colón Mejeras, Cristóbal: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Concheiro Guisán, Ana: Profesora permanente Laboral USC. Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Couce Pico, Mª Luz: Profesor Titular de Pediatría. Catedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs- CSUR). Jefe de Servicio de Neonatología- Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Cruz Villalba, Jordi: Director de la Asociación de Mucopolisacaridosis- Lisosomales. España. de las Heras Montero, Javier: Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas.Profesor Titular pediatría de la Universidad del País Vasco. del Toro Riera, Mireia: Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari General Vall d'Hebron. Barcelona. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Díaz Manera, Jordi: Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Profesor Asociado. Servicio de Neurología. Hospital Santa Cruz i Sant Pau.Barcelona. Durán Fernández-Feijoo, Cristina: Facultativa del Servicio de Neonatología. CHUS. Durán Parrondo, Carmen: Directora de Salud publica del Servicio Galego de Saúde. Eirís Puñal, Jesús: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neurología Pediátrica. Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fernández Martín, Jorge Julián: Profesor Asociado USC. Servicio de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Sistémicas, Autoinmunes y Trombosis. Hospital Álvaro Cunqueiro - Hospital Universitario de Vigo-Pontevedra. Fernández Seara, María José: Profesor Asociado de la Universidad de Santiago de Compostela. Servicio de Neonatología. CHUS. Fraga Bermúdez, José Mª: Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Santiago de Compostela. García Cazorla, Àngels: Profesor Asociado Universidad de Barcelona (UB). Unidad de Enfermedades Metabólicas y Laboratorio de Metabolismo Sináptico. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Barcelona. García Jiménez, Inmaculada: Profesor Asociado Universidad de Zaragoza. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Giraldez García, José María: Facultativo del Servicio de Farmacia Hospitalaria del CHUS. Santiago de Compostela. Gómez Lado, Carmen: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neurología Pediátrica. Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. González Aseguinolaza, Gloria: Centro de Investigación Médica Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona. González-Lamuño Leguina, Domingo: Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), Laboratorio especializado en el diagnóstico y estudio de Enfermedades Raras de origen metabólico. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria. Gonzalez-Meneses López, Antonio: Profesor Asociado Universidad Sevilla. Responsable de la Unidad de Dismorfología del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. González Quintela, Arturo: Catedrático de Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas - CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Guillen Navarro, Encarna: Profesor Titular Universidad de Murcia. Jefe de Servicio de Pediatría. Directora de la Sección de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Hermida Ameijeiras, Álvaro: Profesor Contratado Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Enfermedades Metabólicas Congénitas -CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Lapunzina Badía, Pablo: Director Científico CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII. Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU-San Pablo, Madrid. Leis Trabazo, Rosaura: Catedrática de Pediatría. USC. Unidad de Gastroenterología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Lista García, Isabel: Directora de la Fundación del Instituto de Investigación sanitaria de Santiago de Compostela. López Rodríguez, Mónica: Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Manrique Rodríguez, Silvia: Servicio de Framacia. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. Martín Hernández, Elena: Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales - Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. CSUR. Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM). Martín López-Pardo, Beatriz: Facultativa de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades metabólicas Congénitas. CSUR. CHUS. Martínez Olmos, Miguel Ángel: Profesor Asociado Medicina. USC. Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago. Morado Arias, Marta: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Morales Conejo, Monserrat: Servicio de Medicina Interna. CSUR Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Otero Espinar, Francisco Javier: Catedrático de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Universidad de Santiago de Compostela. Palau Martínez, Francesc: Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona. Profesor Asociado de Pediatría. Facultat de Medicina i Ciencies de la Salut, Universidad de Barcelona. Peña Quintana, Luis: Catedrático Pediatría de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Pérez González, Belén: Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". Universidad Autónoma de Madrid. Pérez Muñuzuri, Alejandro: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Pintos Morell, Guillem: Profesor Asociado UAB. Barcelona. Pose Reino, Antonio: Profesor Titular de Medicina USC. Jefe de Sección de Medicina Interna CHUS. Póveda Andrés, José Luis: Gerente del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Ramos Fuentes, Feliciano: Catedrático de Pediatría Sección de Genética, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Ribes Rubi, Antonia: Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) – Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. Rivera Gallego, Alberto: Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Roca Espiau, Mercedes: Diagnóstico Médico. International Skeletal Society. CIBERER. Zaragoza. Rocha, Júlio César: Profesor Universidade NOVA de Lisboa. Ruiz Pons, Mónica: Sección de Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. Tenerife. Sánchez Pintos, Paula: Profesor Asociado de Pediatría USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Serrano Gimaré, Mercedes: Neuropediatra e Investigadora Principal de la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Torralba Cabeza, Miguel Angel: Profesor Contratado Doctor. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Lozano Blesa.Zaragoza. Urisarri Ruiz de Cortazar, Adela: Profesor Asociado de Pediatría de la USC. Facultativo del Servicio de Pediatría CHUS. Varo Pérez, Evaristo: Profesor Titular de Cirugía y Trasplantes. USC. Jefe Unidad de Trasplantes Abdominales. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Vázquez Mosquera, María Eugenia: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs). Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Venegas Moreno, Eva: Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Villarubia Espinosa, Jesús: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Vitoria Miñana, Isidro: Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Zarra Ferro, Irene: Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del CHUS. Santiago de Compostela.

Metodología

El Máster está formado por 11 módulos docentes o unidades didácticas, a los que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior.

El alumno tendrá acceso al material del curso mediante una clave.

Procedimiento de evaluación

Se considerarán los conocimientos teóricos y prácticos adquiridos por el alumno mediante evaluación continuada. Se llevará a cabo un seguimiento de los alumnos a lo largo de todo el año valorando la participación activa en las tutorías y los foros de debate. Como complemento, se realizará una prueba test escrita al final de cada una de las 11 unidades didácticas para valorar el nivel de asimilación de los conocimientos adquiridos.

Tutorías

Habrá coordinadores para cada Módulo-Unidad Didáctica (18 coordinadores, 1 ó 2 coordinadores para cada módulo) que serán los responsables juntamente con la Dirección del Máster de revisar y valorar la documentación de cada tema adjuntado por los profesores así como las preguntas de evaluación tipo test. Estos Coordinadores tutelarán los alumnos de su módulo correspondiente y llevarán el foro de debate de las Unidades Didácticas pertenecientes a cada módulo.

El alumno deberá descargar los temas de cada Unidad Didáctica, estudiarlos, valorarlos, criticarlos y resolver cuestiones con su tutor. Se realizarán foros de debate con el fin de reforzar los conocimientos.

Calendario y observaciones

La duración es de 12 meses, y el formato online en el 98,33% permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollar el Máster al ritmo que se adapte mejor a sus posibilidades.

La docencia presencial (1,67%) será de 9 horas y se dará en dos jornadas a celebrarse el viernes 10, de 16h a 20h, y el sábado 11 de diciembre de 9h a 14h, en el lugar que se anunciará previamente.

Matrícula

Requisitos de acceso

Disponer de la titulación de Grado de Medicina. Farmacia. Biología. Química. Bioquímica. Biomedicina. Biotecnología o de un grado o licenciatura equivalente (a evaluar por la Comisión Académica del Máster).

Preinscripción

Los candidatos deberán realizaran una solicitud de preinscripción entre el 01/10/2024 y el 30/11/2024.

Impreso solicitud admisión

Información procedimiento

El impreso debe enviarse a la siguiente dirección de correo: maribelcostas@gmail.com

Criterio de selección

La selección de alumnos admitidos al Máster se efectuará a través de un comité de admisión siguiendo los siguientes criterios generales:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas del perfil del Máster (20%)
  3. Estudios e investigación en las áreas del perfil del Máster (30%)

Calendario de pago fraccionado

Plazo 1: 1.200 €, entre el 05/12/2024 y el 26/12/2024
Plazo 2:   800 €, entre el 01/06/2025 y el 16/06/2025

Contacto

M.ª Isabel Costas Carro

  600 867 392

  maribelcostas@gmail.com

Mª Luz Couce Pico

  981 950 162

  mariluz.couce@usc.es
  maria.luz.couce.pico@sergas.es

Facultad de Medicina
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0,
Área de Docencia e Investigación
Travesía de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela