Diploma de especialización
Atención Integral en Enfermedades Minoritarias. Gestores de casos. 2025

Presentación

Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría /
Departamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas /
Cátedra Institucional de la USC de Enfermedades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Dirección y Coordinación: Paula Sánchez Pintos, M. Luz Couce Pico, Domingo González-Lamuño Leguina
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

El Curso de Especialización en Atención Integral en Enfermedades Minoritarias, Gestores de Casos, organizado por la Universidad de Santiago de Compostela, tiene como objetivo aumentar, profundizar y actualizar el conocimiento global sobre las enfermedades raras/minoritarias en niños y adultos. Se enfoca especialmente en la asistencia integral y multidisciplinaria, destacando la importancia de la adherencia al tratamiento y la atención a la calidad de vida de los pacientes afectados

El programa proporcionará formación científica reglada en la realidad terapéutica y social más relevante. Esto supone la adquisición por parte del alumno de una formación avanzada de conocimientos aplicados a la terapia y asistencia de las enfermedades minoritarias, así como una integración en el área de investigación y en la aplicabilidad clínica. La orientación de este curso es por lo tanto doble: teórica y práctica.

Información

Código USC: CE0179
Edición: 2ª
Modalidad: Semipresencial - Híbrido
Tipo: Diploma de Especialización
Docencia presencial: 3,33 %
Docencia no presencial: 96,67 %
Núm. de créditos: 30
Alumnos: mín. 10 / máx. 40
Precio: 800 €
Seguro obligatorio*: 17,50 €

Dirigido a

Este Curso de Especialización está dirigido principalmente a médicos, grado en enfermería, en medicina, en psicología, en nutrición o de un grado o licenciatura equivalente (a evaluar por la Comisión Académica).

Calendario

Preinscripción. desde 01/09/2024
hasta 30/11/2024
Matrícula. desde 01/12/2024
hasta 23/12/2024
Docencia. desde 07/01/2025
hasta 30/07/2025
 

* A los alumnos que formalicen matricula en cursos de Postgrado Propio, Formación Continua y Programa de Formación, se les incluirá además el importe del seguro obrigatorio de accidentes y asistencia en viaje para estudiantes de la USC, según lo establecido en la normativa vigente (Acuerdo Consejo Gobierno 29 de junio de 2009) y se emitirá junto con la 1ª liquidación de matrícula. Excepto en los curso que sean 100% virtuales; y en los casos en que los alumnos tengan pagado este mismo seguro en una titulación de la USC en el presente curso académico.)

Objetivos

Objetivos generales

  1. Fomentar el desarrollo de criterios homogéneos para optimizar y orientar la gestión de las enfermedades minoritarias/raras, ofreciendo una gestión más eficiente y coordinada a pacientes y familiares.
  2. Proporcionar una perspectiva global de las enfermedades minoritarias en todas las etapas de la vida.
  3. Ilustrar los avances en el diagnóstico, tratamiento, gestión e investigación de las enfermedades minoritarias y en particular de las enfermedades metabólicas hereditarias.
  4. Adquirir competencias en la gestión de casos de enfermedades raras que incluyen: programas de cribado, información, alcance y gestión de muestras; información relativa a las pruebas genéticas (consentimiento informado); aproximación a la interpretación de pruebas genéticas diagnósticas (información genética); iniciación al asesoramiento genético y opciones reproductivas; obtención de datos de relevancia clínica mediante encuestas; registros basados en datos derivados del seguimiento clínico; participación en ensayos clínicos; identificación de mala adherencia terapéutica e intervención; entrenamiento/coaching y apoyo [dieta, actividad física y estilo de vida]; gestión y administración de medicaciones de alto gasto económico; detección y actuación ante situaciones de urgencia; gestión y diseño de los botiquines de urgencia adaptados a cada paciente; participación en asociacionismo y actividades afines.

Objetivos específicos

Módulo 1

  1. Conocer las principales enfermedades minoritarias.
  2. Conocer los tipos de registros principales en las enfermedades minoritarias.
  3. Entender las nuevas técnicas diagnósticas de secuenciación masiva.
  4. Relevancia del cribado neonatal y gestión de sus resultados.

Módulo 2

  1. Tener una perspectiva global de las terapias dietéticas y nutricionales en las enfermedades raras y en particular en las enfermedades metabólicas hereditarias.
  2. Conocer las pautas de actuación de las descompensaciones metabólicas.
  3. Conocer las nuevas terapias en las enfermedades metabólicas y la situación actual de la terapia génica en las enfermedades minoritarias y los nuevos ensayos en fases tempranas puestos en marcha.

Módulo 3

  1. Favorecer el conocimiento para el acceso de los pacientes a una atención sanitaria altamente especializada, segura y con elevados índices de calidad.
  2. Favorecer el conocimiento de las consultas de alta resolución, que permitan concentrar las consultas y pruebas complementarias en un mismo día:
  3. Coordinación de la transición adolescente a adulto. Mejorar el circuito de detección de enfermedades raras entre la atención primaria y la atención especializada
  4. Formación y gestión en adherencia terapéutica.
  5. Facilitar información sobre nuevas terapias a través de ensayos clínicos con potencial utilidad para cada patología y vehiculizar, en su caso, el acceso a los mismos.
  6. La atención a los Cuidados Paliativos y Cuidados al final de la vida en Enfermedades Raras.

Módulo 4

  1. Desglosar el papel del paciente experto en la formación y motivación de los pacientes afectos de enfermedades crónicas.
  2. Entender la importancia de hacer partícipes a las Asociaciones de pacientes y familias en el proceso asistencial, atendiendo y dando cabida a sus necesidades y demandas.

Módulo 5

  1. Conocer la utilidad práctica de las Plataformas tecnológicas de asistencia domiciliaria en el seguimiento clínico del paciente complejo.
  2. Entender el soporte nutricional en pacientes complejos tanto en el ámbito hospitalario como en régimen de hospitalización a domicilio.
  3. Adecuación del manejo quirúrgico y anestésico en los pacientes con riesgo de descompensación ligada a la cirugía.
  4. Conocer la utilidad de la farmacogenómica y del ejercicio físico en el manejo crónico de los pacientes con Enfermedades Raras.

Metodología: El curso está formado por 5 módulos o unidades didácticas a las que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior. Próximo a finalizar el curso habrá una jornada presencial de 10 horas, divididas en una sesión de tarde y otra de mañana, de actualizaciones de las Unidades Docentes centrándose específicamente en la gestión de casos. La duración del Curso es de 7 meses y en formato online en el 96.67% de los créditos, lo que permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollarlo al ritmo que se adapte a sus posibilidades.

Programa

Coordinadores: Dr. Luís Aldámiz-Echevarría y Dr. Antoni Riera Mestre

  1. Concepto y tipos principales de enfermedades minoritarias.
    Dr. Antonio Pose Reino, Profesor Titular Universidade de Santiago de Compostela (USC). Jefe de servicio de Medicina interna, H. Clínico Universitario de Santiago de Compostela; Dr. A. Hermida. Profesor agregado doctor. USC. Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
  2. Tipos de Enfermedades metabólicas Hereditarias (intoxicación, acúmulo, déficit energético).
    Dra. Paula Sánchez Pintos. Profesora asociada de Pediatría. Universidade de Santiago de Compostela (USC). Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R).
  3. Registros de las Enfermedades Minoritarias.
    Dr. Domingo González-Lamuño Leguina. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria.
  4. Técnicas de secuenciación masiva. El estudio del exoma y del genoma en Enfermedades minoritarias.
    Dra. Belén Pérez González. Catedrática de la Universidad Autónoma de Madrid.
  5. El cribado neonatal.
    Dra. María Luz Couce Pico. Profesora Titular de Pediatría. Universidade de Santiago de Compostela (USC). Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R)/ Dr. José María Fraga Bermúdez. Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias – USC.
  6. Árboles genealógicos genéticos y asesoramiento genético.
    Dra. Encarna Guillén Navarro. Profesora Titular vinculada Departamento de Pediatría. Facultad Medicina. Universidad de Murcia. Sección Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca). Murcia. CIBERER-ISCIII.

Coordinador: Dr. Antoni Riera Mestre

  1. Terapia nutricional. Programas informáticos de cálculo dietético.
    Dr. Isidro Vitoria. Coordinador de la Sección de Nutrición y Metabolismo. Hospital Universitari La Fe, Valencia.
  2. Manejo de una descompensación metabólica.
    Dra. Amaya Bélanger Quintana. Coordinadora del CSUR de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto Hospital Ramón y Cajal, Madrid.
  3. Terapia de reemplazo enzimático y chaperonas.
    Dr. A. Riera-Mestre. Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Bellvitge – IDIBELL (Barcelona). Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona.
  4. Nuevas posibilidades terapéuticas: Terapia génica.
    Dra. Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.
  5. Medicamentos Huérfanos.
    Dr. Luís Póveda Andrés. Jefe de Servicio de la Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe, Valencia.

Coordinador: Dr. Luís Aldámiz Echevarría

  1. Coordinación de la gestión de casos sin diagnóstico establecido.
    Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras. Profesor agregado doctor. Universidade de Santiago de Compostela (USC). Área de Medicina. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R).
  2. Coordinación de las visitas multidisciplinares.
    Ariadna Tigri Santiña. Gestora de casos. Hospital Universitari Vall d´Hebron, Barcelona.
  3. Coordinación de la transición adolescente a adulto, y con atención primaria.
    Dr. Miguel Martínez Olmos. Profesor Asociado de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Jefe de servicio de Endocrinología y Nutrición. Unidad de Nutrición Clínica y Dietética. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R).
  4. Valoración en la gestión de las enfermedades raras.
    Dr. Guillen Pintos Morell. Asesor científico senior, Vall d"Hebron Institut de Recerca, Ex-Director Clínico de Enfermedades Minoritarias, Hospital Universitario Vall d' Hebron. Barcelona.
  5. Colaboración en la investigación clínica y ensayos clínicos en fases tempranas.
    Dra. Mireia del Toro Riera. Coordinadora de la Unidad Metabólica del Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona.
  6. Formación y gestión en la adherencia terapéutica.
    Dr. Luis Aldámiz-Echevarría. Instituto de investigación Sanitaria de Santiago de Compostela / Ariadna Tigris. Hospital Universitari Vall d´Hebron, Barcelona.
  7. Cuidados paliativos en Enfermedades Minoritarias.
    Dra. P. Sánchez Pintos Profesora asociada de Pediatría. Universidade de Santiago de Compostela (USC). Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R.) / Dra. M. Luz Couce Pico. Profesora Titular de Pediatría. USC. Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R).

Coordinador: Dr. Domingo González-Lamuño Leguina

  1. El paciente experto.
    Dr. Luis Aldámiz-Echevarría. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela / Ariadna Tigris. Hospital Universitari Vall d´Hebron, Barcelona.
  2. El papel de las asociaciones de familias y afectados.
    Dra. Eva Venegas Moreno. Jefe de Sección del Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Coordinadoras: Dra. Paula Sánchez Pintos y Dra. M. Luz Couce Pico

  1. Plataformas tecnológicas de asistencia domiciliaria.
    Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras. Profesor agregado doctor. Universidade de Santiago de Compostela (USC). Área de Medicina. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R).
  2. El soporte nutricional en el paciente complejo hospitalizado y en el ámbito de Hospitalización a domicilio.
    Dr. Miguel Martínez Olmos. Profesor Asociado de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Jefe de servicio de Endocrinología y Nutrición. Unidad de Nutrición Clínica y Dietética. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R).
  3. Programación pre-quirúrgica y anestésica de los pacientes con riesgo potencial de descompensación ante situaciones de estrés.
    Dra. Adriana Pané Vila. Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínic Barcelona.
  4. Importancia del ejercicio físico en las enfermedades raras.
    Dr. Domingo González-Lamuño Leguina. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria.
  5. Farmacogenómica en el manejo del paciente con Enfermedades Raras. Casos Clínicos Ilustrativos.
    Dr. Luis Aldámiz-Echevarría. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela / Dr. Domingo González-Lamuño Leguina. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria / Dra. Paula Sánchez Pintos. Profesora asociada de Pediatría. Universidade de Santiago de Compostela (USC). Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (C.S.U.R.)

Evaluación

La evaluación del proceso de aprendizaje del alumnado tendrá en cuenta el progreso general del alumno a través del desarrollo de los distintos elementos evaluativos de cada materia
El resultado de la evaluación se expresará mediante apto/no apto.

Tutorías

Habrá coordinadores para cada Módulo-Unidad Didáctica (5 coordinadores, 1 coordinador para cada módulo) que serán los responsables juntamente con la Dirección del curso de revisar y valorar la documentación de cada tema adjuntado por los profesores así como las preguntas de evaluación tipo test.

Estos Coordinadores tutelarán los alumnos de su módulo correspondiente y llevarán el foro de debate de las Unidades Didácticas pertenecientes a cada módulo. El alumno deberá descargar los temas de cada Unidad Didáctica, estudiarlos, valorarlos, criticarlos y resolver cuestiones con su tutor. Se realizarán foros de debate con el fin de reforzar los conocimientos.

Se realizarán foros de debate con la finalidad de reforzar los conocimientos.

Calendario

Semipresencial. El formato es online no presencial en su mayor parte, la docencia presencial será de 10 horas en una o dos jornada a celebrarse en Santiago de Compostela, un viernes y/o sábado, probablemente en el mes de julio. Fechas a definir.

Matrícula

Requisitos de acceso

Disponer de la titulación de Grado de Medicina. Enfermería. Psicología. Nutrición o de un grado o licenciatura equivalente (a evaluar por la Comisión Académica).

Preinscripción

Los candidatos deberán realizaran una solicitud de preinscripción entre el 1/9/2024 y el 30/11/2024.

Impreso solicitud admisión

Información procedimiento

El impreso debe enviarse a la siguiente dirección de correo: maribelcostas@gmail.com

Criterio de selección

La selección de alumnos admitidos al curso se efectuará a través de un comité de admisión siguiendo los siguientes criterios generales:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas del perfil del curso (20%)
  3. Estudios e investigación en las áreas del perfil del curso (20%)
  4. Otros meritos del curriculum (10%)

Contacto

M.ª Isabel Costas Carro

  600 867 392

  maribelcostas@gmail.com

Mª Luz Couce Pico

  981 950 162
  677 109 569

  mariluz.couce@usc.es
  maria.luz.couce.pico@sergas.es

Facultad de Medicina y Odontología
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0,
Área de Docencia e Investigación

Travesía de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela