Coordinadores: Dr. Luís Aldámiz-Echevarría y Dr. Antoni Riera Mestre
- Concepto y tipos principales de enfermedades minoritarias
Dr. Antonio Pose Reino. Profesor USC. Jefe de Servicio de Medicina Interna.
- Tipos de Enfermedades metabólicas hereditarias (intoxicación, acúmulo, déficit energético)
Dra. Paula Sánchez Pintos. Prof. USC.
- Registros de las enfermedades minoritarias
Dr. Domingo González-Lamuño Leguina. Prof. Universidad de Cantabria.
- Técnicas de secuenciación masiva. El estudio del exoma y del genoma en Enfermedades minoritarias.
Dra. Belén Pérez González. Prof. UAM.
- El cribado neonatal
Dra. María Luz Couce Pico, Dr. José María Fraga Bermúdez. Profs. USC.
- Asesoramiento genético y árboles genéticos
Dra. Encarna Guillen Navarro. Prof. Universidad de Murcia.
Coordinadores: Dr. Antoni Riera Mestre
- Terapia nutricional. Programas informáticos de cálculo dietético.
Dr. Isidro Vitoria Miñana. Coordinador de la Sección de Nutrición y Metabolismo, Hospital Universitari la Fe, Valencia
- Terapia en las descompensaciones metabólicas
Dra. Amaya Belanger Quintana. Coordinadora de la Unidad Metabólica del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
- Terapia de remplazo enzimático y chaperonas
Dr. Antoni Riera Mestre
- Nuevas posibilidades terapéuticas: terapia génica
Dra. Gloria González Aseguinolaza. Subdirectora CIMA-Universidad de Navarra.
- Medicamentos huérfanos
Dr. Luís Póveda Andrés. Jefe de Servicio de la Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe.
Coordinador: Dr. Luís Aldámiz Echevarría
- Coordinación de la gestión de casos sin diagnóstico establecido
Dr. Alvaro Hermida Ameijeiras. Prof. USC.
- Coordinación de las visitas multidisciplinares
Ariadna Tigris. Gestora de casos del Hospital Universitari Vall d´Hebron.
- Coordinación de la transición adolescente a adulto, y con atención primaria
Dr. Miguel Martínez Olmos. Prof. USC
- Valoración en la gestión de las enfermedades raras
Dr. Guillen Pintos Morell. Asesor científico senior, Vall d"Hebron Institut de Recerca, Ex-Director Clínico de Enfermedades Minoritarias, Hospital Universitario Vall d' Hebron. Barcelona.
- Colaboración en la investigación clínica y ensayos clínicos en fases tempranas
Dra. Mireia del Toro Riera. Coordinadora de la Unidad Metabólica del Hospital Universitari General Vall d'Hebron.
- Formación y gestión en la adherencia terapéutic
Dr. Luis Aldamiz-Echevarria / Ariadna Tigris. Instituto de investigación Sanitaria de Santiago de Compostela / Hospital Universitari Vall, Hebron.
- El papel de las asociaciones de familias y afectados
Dra. Eva Venegas Moreno. Jefe de Sección del Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Metodología
El curso está formado por 3 módulos o unidades didácticas a las que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior. Próximo a finalizar el Curso habrá una jornada presencial de 10 horas, divididas en una sesión de mañana y otra de tarde, de actualizaciones de las Unidades Docentes. La duración del Curso es de 6 meses y en formato online en su mayoría, lo que permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollar el Curso al ritmo que se adapte a sus posibilidades.
Evaluación
La evaluación del proceso de aprendizaje del alumnado tendrá en cuenta el progreso general del alumno a través del desarrollo de los distintos elementos evaluativos de cada materia
El resultado de la evaluación se expresará mediante apto/no apto.
Tutorías
Habrá coordinadores para cada Módulo-Unidad Didáctica (3 coordinadores, 1 coordinador para cada módulo) que serán los responsables juntamente con la Dirección del Curso de revisar y valorar la documentación de cada tema adjuntado por los profesores así como las preguntas de evaluación tipo test.
Estos Coordinadores tutelarán los alumnos de su módulo correspondiente y llevarán el foro de debate de las Unidades Didácticas pertenecientes a cada módulo. El alumno deberá descargar los temas de cada Unidad Didáctica, estudiarlos, valorarlos, criticarlos y resolver cuestiones con su tutor. Se realizarán foros de debate con el fin de reforzar los conocimientos.
Se realizarán foros de debate con la finalidad de reforzar los conocimientos.
Calendario
Semipresencial. El formato es online no presencial en su mayor parte, la docencia presencial será de 10 horas en una o dos jornada a celebrarse un viernes y/o sábado. Fechas a definir.
