II Máster Propio en
Enfermidades Metabólicas Hereditarias 2019

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Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría /
Cátedra Institucional da USC de Enfermidades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Directora: M.ª Rosaura Leis Trabazo
Subdirector: José María Fraga Bermúdez
Coordinadora: María Luz Couce Pico
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

Organizado pola Universidade de Santiago de Compostela, o II Máster Propio en ENFERMIDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS pretende incrementar, profundar e actualizar o coñecemento global sobre as enfermidades raras/minoritarias metabólicas hereditarias de nenos e de adultos, tanto nos aspectos clínicos como nas novidades diagnósticas, destacando as vantaxes da detección e tratamento precoz e sinalando as implicacións das novas terapéuticas dispoñibles.

O programa proporcionará formación científica reglada no contexto das enfermidades metabólicas hereditarias na realidade diagnóstica, clínica e social das patoloxías máis relevantes. Isto supón a adquisición por parte do alumno dunha formación avanzada de coñecementos aplicados ao diagnóstico e terapia das enfermidades metabólicas así como unha integración na área de investigación e na aplicabilidade clínica. A orientación deste Máster é polo tanto nas dúas vertentes: teórica e práctica.

Información

Código USC: MIB4
Edición: 2ª
Modalidade: Semipresencial
Núm. de créditos: 60
Alumnos: mín. 30 | máx. 100
Prezo: 1.800 €
N. prazos de pago fraccionado: 2

Dirixido a

Este Máster está dirixido principalmente a especialistas en pediatría, médicos internistas, endocrinólogos, e nutriólogos, médicos de familia, a médicos especialistas en formación nesas especialidades con especial interese no estudo e coñecemento destas enfermidades e a aqueles profesionais do laboratorio clínico implicados no estudo destas patoloxías, ademais dos profesionais en formación destas áreas de coñecemento.

Calendario

Preinscrición. desde 01/09/2018
ata 30/11/2018
Matrícula. desde 03/12/2018
ata 18/12/2018
Docencia. desde 14/01/2019
ata 21/12/2019

Obxectivos

Obxectivos xerais

  1. Proporcionar unha perspectiva global das enfermidades metabólicas hereditarias en tódalas etapas da vida.
  2. Posibilitar que os erros innatos do metabolismo sexan un campo máis accesible aos profesionais sanitarios e que lles supoña un reforzo no diágnostico diferencial e na atención dos seus pacientes.
  3. Ilustrar os avances no diagnóstico, tratamento e investigación das principais enfermidades metabólicas hereditarias.

Obxectivos específicos

Módulo 1

  1. Coñecer as presentacións clínicas dos principais grupos de enfermidades metabólicas.
  2. Interpretar os estudos bioquímicos e de imaxe que orienten o diagnóstico dunha enfermidade metabolica.
  3. Establecer unha sospeita diagnóstica en base a unha síndrome clínico-bioquímica.

Módulo 2

  1. Coñecer as probas funcionais metabólicas, cándo é apropiada a súa realización e interpretar os resultados.
  2. Enfocar de maneira correcta a transición do paciente pediátrico a adulto.
  3. Coñecer a normativa para realizar investigación e participar en rexistros das enfermidades metabólicas.
  4. Ter unha perspectiva global da investigación actual e futura nas enfermidades metabólicas.

Módulo 3

  1. Saber aplicar o tratamento dietético e nutricional nos principais grupos de enfermidades metabólicas, especialmente do metabolismo intermediario.
  2. Coñecer a terapia farmacolóxica (medicamentos orfos) nos principais grupos de enfermidades metabólicas.
  3. Detectar os marcadores de seguimento das enfermidades metabólicas.

Módulo 4

  1. Coñecer os protocolos de actuación das descompensacións metabólicas que se producen máis frecuentemente.
  2. Seguir adecuadamente os pasos de urxencia dunha descompensación metabólica.
  3. Coñecer o procedemento das técnicas de depuración nas descompensacións metabólicas.

Módulo 5

  1. Coñecer as características especiais e cómo actuar nas principais enfermidades metabólicas do adulto que xa tiveron a súa presentación na idade pediátrica.
  2. Coñecer as características especiais e cómo actuar nas principais enfermidades metabólicas do adulto que se manifestan nesta etapa.

Módulo 6

  1. Coñecer as indicacións e cómo se efectúa o diagnóstico xenético, prental e preimplantacional.
  2. Coñecer a situación actual da terapia xénica nas enfermidades metabólicas e os novos ensaios postos en marcha.
  3. Saber indicar en enfermidades metabólicas o transplante hematopoiético, hepático e renal.

Módulo 7

  1. Saber levar a cabo un consello xenético que lles brinde a estes pacientes información acerca da súa enfermidade e lles axude a tomar decisións informadas.
  2. Coñecer e entender as novas técnicas de secuenciación masiva que estan a mellorar de maneira exponencial o diagnóstico xenético.
  3. Coñecer a repercusión dos estudos funcionais en combinación coas novas ferramentas xenéticas.

Módulo 8

  1. Saber poñer en práctica os coñecementos adquiridos en canto ao diagnóstico baseándose en estudos bioquímicos basais e funcionais, de probas de imaxe e por estudos enzimáticos, xenéticos, e en canto ao tratamento dietético, farmacolóxico, de técnicas urxentes de diálise, transplante... a través de casos clínicos reais sobre as principais enfermidades metabólicas.

Módulo 9

  1. Coñecer os criterios e a metodoloxía do cribado metabólico neonatal e a súa situación a nivel mundial.
  2. Coñecer a aplicabilidade e indicacións do cribado metabólico selectivo.
  3. Interpretar de xeito adecuado os resultados dun cribado metabólico neonatal alterado.
  4. Coñecer as accións que se deben poñer en marcha ante un cribado metabólico positivo.

Programa

Coordinadores: María Luz Couce Pico e José María Fraga Bermúdez

  1. Bioquímica das enfermidades metabólicas hereditarias
    Santiago Rodríguez Segade. Félix Camiña Darriba. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS). Universidade de Santiago de Compostela (USC). Santiago de Compostela.
  2. Grupos clínicos principais
    Pablo Sanjurjo Crespo. Marta Llarena Fernández. Universidad del País Vasco. Bilbao.
  3. Probas funcionais/ Métodos diagnósticos analíticos, probas funcionales e/ou de laboratorio, e o seu correlación fisiopatolóxica, que axuden ao diagnóstico, terapéutica médica, pronóstico e prevención destas enfermidades.
    Antonia Ribes Rubió. Judit Garcia Villoria. Hospital Clinic. Barcelona.
  4. Planificación da transición da asistencia sanitaria pediátrica á adulta.
    Mireia del Toro Riera. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.
  5. Medicamentos huérfanos. Situación actual.
    Mª Jesús Lamas Díaz. Mª Luz Couce Pico. CHUS, UDyTEMCs-CSUR y USC. Santiago de Compostela.
  6. Os registros nas enfermidades metabólicas
    Domingo González-Lamuño Leguina. Universidad de Cantabria. Santander.
  7. Investigación en enfermidades metabólicas hereditarias.
    Pablo Lapunzina Badía. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII. Madrid.
  8. Papel das asociacións de pacientes e familias nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    Jordi Cruz Villalba. Director Asociación de Mucopolisacaridosis-España. Madrid.
  9. Vacinacións no paciente con enfermidades metabólicas hereditarias
    Alejandro Pérez-Muñuzuri. Paula Sánchez Pintos, José María Fraga.
    CHUS: Servicio de Neonatología. UDyTEMCs-CSUR y USC. Santiago de Compostela.

Coordinadora: Angels García Cazorla

  1. Algoritmos diagnósticos nas enfermidades do metabolismo intermediario: aminoacidopatías, acidurias orgánicas e defectos do ciclo da urea
    Mª Luz Couce Pico. José Mª Fraga y Miguel Sáenz de Pipaón. CHUS – UDyTEMCs-CSUR y USC. Santiago de Compostela y Hospital La Paz Madrid
  2. Algoritmos diagnósticos nas enfermidades do metabolismo intermediario: metabolismo de hidratos de carbono
    María Estela Rubio Gonzalbo, Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Centro Hospitalario Universitario Maastricht, Universidad de Maastricht. Holanda.
  3. Algoritmos diagnósticos nas enfermidades do metabolismo intermediario: metabolismo de lípidos
    Isidro Vitoria Miñana. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.
  4. Algoritmos diagnósticos nas enfermidades mitocondriais
    Jesús Eirís Puñal. Carmen Gómez Lado. Servicio de Neuropediatría. CHUS y USC. Santiago de Compostela.
  5. Algoritmos diagnósticos nos defectos de glicosilación
    Belén Pérez Dueñas y Celia Pérez Cerdá, Grupo de investigación en neurología pediátrica; Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR; Hospital Vall d´Hebron. Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBER-ER) Instituto de Salud Carlos III y Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, CBM-SO, UAM-CSIC, IdiPAZ, CIBER-ER, Madrid.
  6. Algoritmos diagnósticos nas enfermidades lisosomales e peroxisomales
    Antonio González-Meneses. Hospital Infantil Virgen del Rocío. Sevilla.
  7. Algoritmos diagnósticos no metabolismo das vitaminas nas EMHs
    Diego Martinelli MD PHD, Carlo Dionisi-Vici. Division of Metabolism, Bambino Gesù Children’s Research Hospital. Roma.
  8. Algoritmos diagnósticos no metabolismo dos neurotransmisores nas EMHs
    Angels García Cazorla. Servicio de Neurología. Unidad de Enfermedades Metabólicas y Laboratorio de Metabolismo Sináptico. Hospital Sant Joan de Déu. Universidad de Barcelona (UB). Barcelona.

Coordinadoras: Mireia del Toro e Mª Luz Couce

  1. Algoritmos de tratamento e seguimiento nas enfermidades do metabolismo intermediario: aminoacidopatías, acidurias orgánicas e defectos do ciclo da urea
    Luís Aldámiz-Echevarría Azuara. Fernando Andrade Lodeiro. Unidad de Metabolismo, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Hospital Universitario Cruces. Grupo Clínico Vinculado al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas y Departamento de Pediatría, Universidad del País Vasco (UPV/EHU).
  2. Algoritmos de tratamento e seguimiento nas enfermidades do metabolismo intermediario: metabolismo de hidratos de carbono
    Félix Sánchez-Valverde Visus. Mónica Ruiz Pons Unidad de Gastroenterología, Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Complejo Hospitalario de navarra. Pamplona. Navarra y Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. Tenerife.
  3. Algoritmos de tratamento e seguimiento nas enfermidades do metabolismo intermediario: metabolismo de lípidos
    Luis Peña Quintana. Catedrático de Pediatría de la Universidad de las Palmas. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria.
  4. Algoritmos de tratamento e seguimiento nas enfermidades mitocondriais
    María Teresa García Silva. Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. CSUR Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Dpto. de Pediatría, Instituto de Investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre CIBERER-ISCIII, Profesor Asociado de Pediatría, Universidad Complutense de Madrid.
  5. Algoritmos de tratamento e seguimiento nos defectos de glicosilación
    Mercedes Serrano Gimaré. Neuropediatría. Hospital Sant Joan de deu. Barcelona.
  6. Algoritmos de tratamento e seguimiento nas enfermidades lisosomales e peroxisomales
    Mireia del Toro, Maurizio Scarpa, Maria Luz Couce. Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Heidelberg University. Alemania y UDyTEMCS-CSUR, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela-USC.
  7. Algoritmos de tratamento e seguimiento no metabolismo das vitaminas
    Inmaculada García Jiménez. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario Miguel Servet. Universidad de Zaragoza.
  8. Algoritmos de tratamento e seguimiento no metabolismo dos neurotransmisores
    Guillem Pintos Morell. Laura Monlleó Neila. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona y Universidad Autónoma de Barcelona. Barcelona.

Coordinador: Luís Aldámiz-Echevarría

  1. Medicamentos de urxencia: o maletín metabólico
    Álvaro Hermida Ameijeiras, María Jesús Lamas Díaz, Arturo González Quintela. Servicio Medicina Interna. Servicio de Farmacia Hospitalaria. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas- CSUR. Área de Medicina, Universidad de Santiago de Compostela.
  2. Acidosis metabólica severa
    Verónica Cornejo Espinoza. Cecilia Baeza Lara Laboratorio de Genética y enfermedades metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos Dr. Fernando Monckeberg Barros, Universidad de Chile. Complejo asistencial Dr. Sotero del Rio, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  3. Acidosis láctica
    Mireia del Toro Riera. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.
  4. Hiperamoniemia
    Elena Martin Hernández. Unidad de Enfermedades Mitocondriales- Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid.
  5. Cardiomiopatía metabólica
    Lorenzo Monserrat Iglesias. Hospital Universitario A Coruña. A Coruña.
  6. Epilepsia de orixe metabólico
    Jaume Campistol Plana. Hospital Universitario Sant Joan de Deu. Universidad de Barcelona. Barcelona.
  7. Afectación hepática en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Arrieta Blanco Francisco Jesús. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  8. Anestesia en pacientes con enfermidades metabólicas hereditarias
    Eva San Luis Calvo. Julián Álvarez Escudero. Servicio de Anestesiología, Reanimación y Tratamiento del Dolor, CHUS. USC. Santiago.

Coordinadores: Álvaro Hermida Ameijeiras e Arturo González Quintela

  1. Adulto cunha fenilcetonuria/ homocistinuria/ tirosinemi
    Álvaro Hermida Ameijeiras. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. S. Medicina Interna. Universidad de Santiago de Compostela.
  2. Adulto cunha aciduria orgánica
    Miguel Martínez Olmos. Felipe Casanueva Freijo. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  3. Adulto cunha galactosemia/glucogenosis
    Francisco Arrieta Blanco. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
  4. Adulto cun defecto da Beta-oxidación de acedos grasos
    Leticia Ceberio Hualde. Hospital Universitario de Cruces. Bilbao.
  5. Adulto cunha mucopolisacaridosis
    Jorge Julián Fernández Martín. Servicio de Medicina Interna. Unidad de enfermedades sistémicas, autoinmunes y trombosis. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo-Pontevedra y USC.
  6. Adulto cunha enfermidade de Fabry
    Alberto Rivera Gallego. Servicio de Medicina Interna, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo. Vigo.
  7. Adulto cunha enfermidade de Gaucher
    Jesús Villarrubia Espinosa. Miguel Piris, Ana Valles y Diego Velasco. Servicio de Hematología CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  8. Embarazo nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Eva Venegas Moreno. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Coordinador: Domingo González-Lamuño

  1. Estudo enzimático. Vixencia actual
    Mª José Coll Rosell. Sección Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona.
  2. Diagnóstico preimplantacional
    Manuel Macía Cortiñas.  CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  3. Diagnóstico prenatal
    Celia Pérez Cerdá. Bioquímica Clínica. Coordinadora de diagnóstico en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Universidad Autónoma de Madrid. CIBER-ER. IdIPAZ. Madrid.
  4. Terapia xénica
    Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.
  5. Radioloxía nas enfermidades metabólicas
    Mercedes Roca Espiau. Diagnóstico Médico. Zaragoza.
  6. Trasplante de medula ósea, sangue periférica e cordón umbilical nas EMHS.
    Miguel Couselo Sánchez. Profesor Titular de Pediatría. Hemato-Oncología Pediátrica. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y USC. Santiago de Compostela.
  7. Trasplante hepático e renal nas EMHs.
    Evaristo Varo Pérez, Rogelio Conde Freire y Aquilino José Fernández Pérez Servicio de Cirugía General y Digestiva. Unidad de Trasplantes Abdominales CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  8. Terapia nutricional no neno
    Jaime Dalmau Serra. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil La Fe. Hospital Universitario La Fe. Valencia.
  9. Terapia nutricional no adulto
    Miguel Martínez Olmos. Eva Gómez Vázquez. Servicio de Endocrinología y Nutrición. CSUR. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  10. Programas informáticos de cálculo dietético
    Mª José Camba Garea. Rosaura Leis Trabazo. UDyTEMCs-CSUR. CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinador: Feliciano Ramos Fuentes

  1. A xenética nas enfermidades raras
    Feliciano Ramos Fuentes. Catedrático de Pediatría. Sección de Genética, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza.
  2. Consello Xenético nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Feliciano Ramos Fuentes. Catedrático de Pediatría. Sección de Genética, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza.
  3. Paneles de secuenciación masiva no diagnóstico de enfermidade metabólica hereditaria
    Ana Fernández Marmiesse. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs-CSUR) Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS).
  4. O estudo do exoma e o seu papel no diagnóstico da enfermidade metabólica hereditaria
    Belén Pérez González. Profesor Titular de Bioquímica y Biología Molecular. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid.
  5. Importancia dos estudos funcionales en combinación coas técnicas avanzadas de xenómica
    Ester López Gallardo. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza.
  6. Procura de alteracións xenéticas en enfermidades metabólicas non diagnosticadas: novas ferramentas bioinformáticas
    Francesc Palau Martínez.Judith Armstrong Morón. Servicio de Medicina Genética y Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona.

Coordinadoras: Isabel Illa Sendra y María Luz Couce Pico

  1. Aminoacidopatías: Caso clínico
    Amaya Belanger Quintana. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
  2. Acidurias orgánicas: Caso clínico
    Paula Sánchez Pintos. Ana Baña. UDyTEMCs-CSUR y Servicio de Neonatología. CHUS. Santiago de Compostela.
  3. Defectos do ciclo da urea: Caso clínico
    Mª José, de Castro. UDyTEMCs-CSUR. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.
  4. Defecto da β-oxidación de acedos grasos: Caso clínico
    Paula Sánchez Pintos. UDyTEMCs. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Enfermidades do ADN nuclear/mitocondrial: Caso clínico
    Oscar Blanco Barca. Unidad de Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario Álvaro Cunqueiro. Vigo y USC.
  6. Enfermidades lisosomales: Enfermidade de Gaucher - Caso clínico
    Isidro Rodríguez López.Medicina Interna. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  7. Cardiopatía metabólica na enfermidade de Fabry: Caso clínico
    Amparo Martínez Monzonís. José Ramón González Juanatey. Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario (CHUS). Catedra de Cardiología. USC. Santiago de Compostela.

Coordinadores: José A. Cocho, José María Fraga e Mª Luz Couce

  1. O cribado neonatal: Cara a onde imos
    José María Fraga. José A. Cocho de Juan. Mª Luz Couce Pico. UDyTEMCs-CSUR. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. A toma de mostras. Recomendacións de segundas mostras
    Paula Sánchez Pintos. Dolores Bóveda Fontán. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. (UDyTEMCs-CSUR). Departamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS). Santiago de Compostela.
  3. Recomendacións actuais do cribado metabólico neonatal en España e a nivel mundial
    Hugo Daniel Carvalho de Acevedo Rocha. Daisy Castiñeiras Ramos. José Cocho. Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal y UDyTEMCs-CSUR. Laboratorio de Metabolopatías, CHUS. Santiago de Compostela.
  4. Interpretación dos resultados alterados
    María del Amor Bueno Delgado. Unidad de Metabolopatías y Dismorfología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  5. Que pasos iniciais debemos dar os clínicos ante un cribado positivo de alteración /enfermidade metabólica?
    Javier Blasco Alonso. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil. Hospital Regional Universitario de Málaga.
  6. Cribado de enfermidades de depósito lisosomal
    Cristóbal Colón Mejeras. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades metabólicas Congénitas. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario de Santiago.
  7. Expanded Newborn Screening by Mass Spectrometry. Additional Tests
    Giancarlo la Marca. José Cocho de Juan. Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences, University of Florence. Newborn Screening, Biochemistry and Pharmacology Laboratory, Paediatric Neurology Unit and Laboratories, Neuroscience Department y Laboratorio de Metabolopatías, UDyTEMCs-CSUR, CHUS. Santiago de Compostela.

Sesión vespertina/tarde

16h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes das EMHs. Bases xerais (módulo 1)

17h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes dos algoritmos principales de diagnóstico das enfermidades metabólicas hereditarias (módulo 2).

18h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de los algoritmos principais de actuación e seguemento das enfermidades metabólicas hereditarias (módulo 3).

19h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes ante a actuación inmediata ante unha Urxencia metabólica/Descompensación metabólica (módulo 4).

Sesión matinal/mañá

9h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes do Manexo da enfermidade metabólica en el adulto (módulo 5).

10h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes doutras ferramentas diagnósticas e terapéuticas nas EMHs (módulo 6).

11h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes na Xenética das enfermidades metabólicas hereditarias (módulo 7).

12h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes do Cribado metabólico neonatal (módulo 9).

13h: Conferencia de clausura: Presente e futuro das enfermidades de depósito lisosomal.

Profesorado

Listaxe de profesores do Máster

Cornejo Espìnoza Verónica: Profesora Universidad de Chile. Jefa de la Unidad Académica de Nutrición Humana y Jefa Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos Dr. Fernando Monckeberg Barros, Universidad de Chile INTA. Chile. Dionisi Vici Carlo: Professor of Inborn Errors of Metabolism. School of Pediatrics, University “La Sapienza”, Rome. Head, Division of Metabolic Diseases Division of Metabolic Diseases, Department of Pediatric Medicine, Hospital Bambino Gesù, Roma. La Marca Giancarlo: Assistant Professor of Pharmacology and Associate Professor of Clinical Chemistry at the University of Florence, Italia. Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences, University of Florence. Newborn Screening, Biochemistry and Pharmacology Laboratory, Paediatric Neurology Unit and Laboratories, Neuroscience Department. Florence Rocha Hugo Daniel Carvalho de Acevedo: Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge – Porto. Rubio Gonzalbo Estela: Associate Professor of Pediatrics. Dept. Pediatrics/Laboratory Genetic. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Centro Hospitalario Universitario Maastricht, Universidad de Maastricht, Holanda Maastricht. Holanda. Scarpa Maurizio: Professor of Pediatrics. Director of the Lysosomal Unit in the Department of Pediatrics. University of Padova. Padua, Italy. Director of the Centre for Rare Disease at the Helios Horst Schmidt Klinik (HSK) in Wiesbaden. Heideberg University. Alemania. Aldámiz–Echevarría Azuara Luis: Profesor Asociado UPV. Unidad de Metabolismo, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Hospital Universitario Cruces– Osakidetza. Barakaldo. Grupo Clínico Vinculado al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas. Departamento de Pediatría, Universidad del País Vasco (UPV/EHU). Álvarez Escudero Julián: Catedrático de Cirugía. USC. Jefe de Servicio de Anestesia y Reanimación. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Amstromg Morón Judith: Servicio de Medicina Genética y Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona Andrade Lodeiro Fernando: Unidad de Metabolismo, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Hospital Universitario Cruces. – Osakidetza. Grupo Clínico Vinculado al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas. Arrieta Blanco Francisco Jesús: Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid Artuch Iriberri Rafael: Director del Laboratorio de Desordenes Metabólicos Hereditarios y Director Científico del Instituto de Investigación del Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona Baeza Lara Cecilia: Complejo asistencial Dr. Sotero del Rio, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile. Baña Souto Ana Mª: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Belanger Quintana Amaya: Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Blanco Barca Óscar: Profesor Asociado USC. Neuropediatría. Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro de Vigo. Blasco Alonso Javier: Unidad de Gastroenterología y Nutrición Infantil Hospital Regional Universitario de Málaga. Bóveda Fontán Mª Dolores: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Bueno Delgado María del Amor: Unidad de Metabolopatías y Dismorfologia. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. Camba Garea Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs). Unidad de Dietética. Hospital Clínico Universitario. Santiago. Camiña Darriba Felix: Profesor Titular de Bioquímica y Biología Molecular. USC. Campistol Plana Jaume: Catedrático de Pediatría Universidad de Barcelona. Servicio de Neurología del Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Barcelona. Casanueva Freijo Felipe: Catedrático de Medicina. USC. Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Castiñeiras Ramos Daisy E: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Ceberio Hualde Leticia: Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Vizcaya. Cocho de Juan José Ángel: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Coll Rosell Mª José: Sección Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. Colón Mejeras Cristóbal: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Conde Freire Rogelio Felipe: Profesor Asociado Cirugia y Especialidades Médicas Quirúrgicas, USC. Servicio de Cirugía General Y Digestivo. Unidad de Trasplantes. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Couce Pico Mª Luz: Profesor Asociado de Pediatría. Catedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Jefe de Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas Congénitas- Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Couselo Sánchez Miguel: Profesor Titular de Pediatría. USC. Jefe de la Unidad de Hemato-Oncología Pediátrica del Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Cruz Villalba Jordi: Director de la Asociación de Mucopolisacaridosis. España. Dalmau Serra Jaime: Director Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil la FE. Valencia. De Castro López Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Del Toro Riera Mireia: Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari General Vall d'Hebron. Barcelona. Díaz Manera Jordi: Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Profesor Asociado. Servicio de Neurología. Hospital Santa Cruz i Sant Pau. Barcelona. Dalmau Serra Jaime: Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil La Fe. Valencia. Eirís Puñal Jesús: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neurología Pediátrica. Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fernández Marmiesse Ana: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs). - Genética - CSUR. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fernández Martín Jorge Julián: Profesor Asociado USC. Servicio de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Sistémicas, Autoinmunes y Trombosis. Hospital Álvaro Cunqueiro - Hospital Universitario de Vigo-Pontevedra. Fernández Pérez Aquilino Jose: Profesor Asociado Cirugía y Especialidades Médico-Quirúrgicas, USC. Servicio de Cirugía General Y Digestivo. Unidad de Trasplantes. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fraga Bermúdez José Mª: Catedrático de Pediatría. Profesor Emérito. Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Santiago de Compostela. García Cazorla Angels: Profesor Asociado Universidad de Barcelona (UB). Unidad de Enfermedades Metabólicas y Laboratorio de Metabolismo Sináptico. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Paseo de Sant Joan de Déu. Barcelona. García Jiménez Inmaculada: Profesor Asociado Universidad de Zaragoza. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. García Silva Mª Teresa: Profesor Asociado Universidad Complutense de Madrid (UCM). Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Dpto. de Pediatría, Instituto de Investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre CIBERER-ISCIII. CSUR Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Madrid. Garcia Villoria Judit: Jefe de Sección. Centro de Diagnóstico Biomédico (CBD) – Bioquímica y Genética Molecular Metabolismo-IBC, Hospital Clínic. Barcelona. Gil-Campos Mercedes: Profesora Titular de Pediatría, Universidad de Córdoba. Coordinadora de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. Investigadora en el Instituto de Investigación Biomédica Maimónides de Córdoba (IMIBIC), y Coordinadora del grupo PAI CTS-369 y coordinadora de un grupo en el CIBER de Obesidad y Nutrición. Gómez Lado Carmen: Unidad de Neuropediatria. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela Gómez Vázquez Eva: Dietista de la Unidad de Nutrición Clínica y Dietética de Adultos del CHUS. Santiago de Compostela. González Aseguinolaza Gloria: Centro de Investigación Médica Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona. González Juanatey José Ramón: Catedrático de Cardiología Universidad de Santiago de Compostela. Jefe de Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela. González-Lamuño Leguina Domingo: Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), Laboratorio especializado en el diagnóstico y estudio de Enfermedades Raras de origen metabólico. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria. Gonzalez-Meneses López Antonio: Profesor Asociado responsable de la Unidad de Dismorfología del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. González Quíntela Arturo: Catedrático de Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas - CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Hermida Ameijeiras Álvaro: Profesor Contratado Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Enfermedades Metabólicas Congénitas -CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Illa Sendra Isabel: Catedrática de Neurología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y Directora del Laboratorio de Neurología Experimental del Institut de Recerca. Directora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares (ENM) del Servicio Neurología del Hospital Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Lamas Díaz Mª Jesús: Jefe del Servicio de Farmacia del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Lapunzina Badía Pablo: Director-Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). IDIPaz-Hospital Universitario La Paz- Director Científico CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII. Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU-San Pablo, Madrid. Leis Trabazo Rosaura: Profesor Titular Pediatría. USC. Unidad de Gastroenterología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Llarena Fernández Marta: Unidad de Metabolismo, BioCruces Health Research Institute, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barakaldo. Bilbao. López Gallardo Ester: Departamento de Bioquímica y Biologia Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza-CIBERER. Zaragoza. Macía Cortiñas Manuel: Profesor Titular Obstetricia y Ginecología. USC. Jefe de Servicio Obstetricia. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Martín Hernández Elena: Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM). Unidad de Enfermedades Mitocondriales - Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Martinelli Diego: Division of Metabolism, Bambino Gesí Children´s Research Hospital. Roma. Martínez Monzonís Amparo: Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario (CHUS). Santiago de Compostela. Martínez Olmos Miguel Ángel: Profesor Asociado Medicina. USC. Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago. Monserrat Iglesias Lorenzo: Servicio de Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. Monlleó Neila Laura: Médico Adjunto del Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona. Montoya Villarroya Julio: Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular. Univ. Zaragoza. Palau Martínez Francesc: Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona. Profesor Asociado de Pediatría. Facultat de Medicina i Ciencies de la Salut, Universidad de Barcelona. Peña Quintana Luis: Catedrático Pediatría de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Pérez-Cerdá Silvestre Celia: Coordinadora de diagnóstico en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). CBM-SO, UAM-CSIC, IdiPAZ, CIBER-ER de Madrid. Pérez Dueñas Belén: Grupo de investigación en neurología pediátrica; Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR; Hospital Vall d´Hebron. Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBER-ER) Instituto de Salud Carlos III. Profesor Médico Asociado (Pediatría). Universidad de Barcelona. Barcelona. Pérez González Belén: Profesor Titular de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". Universidad Autónoma de Madrid. Pérez Muñuzuri Alejandro: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Pintos Morell Guillem: Profesor Asociado UAB. Servei de Pediatría. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona. Piris Miguel: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Ramos Fuentes Feliciano: Catedrático de Pediatría Sección de Genética, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Ribes Rubi Antonia: Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) – Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. Rivera Gallego Alberto: Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Roca Espiau Mercedes: Diagnóstico Médico. International Skeletal Society. CIBERER. Zaragoza. Rodríguez López Isidro: Profesor Asociado USC. Jefe de Sección de Medicina Interna Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Rodríguez-Segade Villamarin Santiago: Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular. USC. Servicio de Análisis Clínicos Hospital Universitario (CHUS) de Santiago de Compostela. Ruiz Pons Mónica: Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. Tenerife. San Luis Calo Eva: Servicio de Anestesiología, Reanimación y Tratamiento del Dolor, CHUS. USC. Santiago de Compostela. Sáenz de Pipaón Miguel: Profesor Asociado Universidad Autónoma de Madrid. Servicio de Neonatología. Hospital Universitario de Madrid. Sánchez Pintos Paula: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Área de Pediatría - Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Sánchez-Valverde Visus Félix: Unidad de Gastroenterología, Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. Sanjurjo Crespo Pablo: Catedrático de Pediatría. UPV. Bilbao. Serrano Gimaré Mercedes: Neuropediatra e Investigadora Principal de la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Valles Ana: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Varo Pérez Evaristo: Profesor Titular de Cirugía y Trasplantes. USC. Jefe Unidad de Trasplantes Abdominales. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Velasco Diego: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Venegas Moreno Eva: Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Villarubia Espinosa Jesús: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Vitoria Miñana Isidro: Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.

Metodoloxía

O Máster está formado por 9 módulos docentes ou unidades didácticas, aos que se vai accedendo progresivamente, segundo supérese o anterior.

O alumno terá acceso ao material do curso mediante unha clave.

Procedemento de Avaliación

Consideraranse os coñecementos teoricos e prácticos adquiridos polo alumno mediante avaliación continua. Levarase a cabo un seguimento dos alumnos ao longo de todo o ano valorando a participación activa nas titorías e os foros de debate. Como complemento, realizarase unha proba test escrita ao final de cada unha das nove unidades didácticas para valorar o nivel de asimilación dos coñecementos adquiridos.

Titorías

Haberá coordinadores para cada Módulo-Unidade Didáctica (9 coordinadores, 1 coordinador para cada módulo) que serán os responsables xuntamente coa Dirección do Máster de revisar e valorar a documentación de cada tema adxuntado polos profesores asi como as preguntas de avaliación tipo test. Estes Coordinadores tutelarán aos alumnos do seu módulo correspondente e levarán o foro de debate das Unidades Didácticas pertencentes a cada módulo.

O alumno deberá descargar os temas de cada Unidade Didáctica, estudialos, valoralos, criticalos e resolver cuestións co seu titor. Realizaranse foros de debate coa finalidade de reforzar os coñecementos.

Calendario e observacións

A duración é de 12 meses, e o formato online no 98,5% permite ao alumno organizarse adecuadamente para desenvolver o Máster ao ritmo que se adapte mellor ás súas posibilidades.

A docencia presencial (1,5%) será de 9 horas e darase en dúas xornadas a celebrarse o venres 22, de 16 h a 20 h, e o sábado 23 de novembro de 9 h a 14 h, no lugar que se anunciará previamente.

Matrícula

Requisitos de acceso

Dispoñer da titulación do Grao de Medicina. Farmacia. Bioloxía. Química. Bioquímica. Biomedicina. Biotecnoloxía ou dun grao ou licenciatura equivalente (a avaliar pola Comisión Académica do Máster).

Preinscrición

Os candidatos deberán realizar a solicitude de preinscrición entre o 01/09/2018 e o 30/11/2018.

Impreso solicitude admisión

Información procedemento

O impreso debe enviarse á seguiente dirección de correo: maribelcostas@gmail.com

Criterio de selección

A selección de alumnos admitidos ao Máster efectuarase a través dun comité de admisión seguindo os seguintes criterios xerais:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas do perfil do Máster (20%)
  3. Estudos e investigación nas áreas do perfil do Máster (30%)

Calendario de pagamento fraccionado

Prazo 1: 1.000 €, entre o 03/12/2018 e o 18/12/2018
Prazo 2:   800 €, entre o 03/06/2019 e o 15/06/2019

Contacto

M.ª Isabel Costas Carro

  600 867 392

  maribelcostas@gmail.com

Mª Luz Couce Pico

  981 950 162

  mariluz.couce@usc.es
  maria.luz.couce.pico@sergas.es

Facultade de Medicina
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0, Area de Docencia e Investigación
Travesia de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela