Curso de Especialización
Diagnóstico y Terapéutica de las Enfermedades Metabólicas Congénitas 2021

continuar en castellano ver en galego

Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría /
Cátedra Institucional de la USC de Enfermedades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Directora: M.ª Luz Couce Pico
Co-Director: José María Fraga Bermúdez
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

Organizado por la Universidad de Santiago de Compostela, el Curso de Especialización en DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS pretende incrementar, profundizar y actualizar el conocimiento global sobre las enfermedades raras/minoritarias metabólicas hereditarias de niños y de adultos, particularmente en la clínica y las modalidades de tratamiento.

El programa proporcionará formación científica reglada en el contexto de las enfermedades metabólicas hereditarias en la realidad clínica y terapéutica de las patologías más relevantes. Esto supone la adquisición por parte del alumno de una formación avanzada de conocimientos aplicados a la terapia de las enfermedades metabólicas así como una integración en el área de investigación y en la aplicabilidad clínica. La orientación de este Curso es por lo tanto en las dos vertientes: teórica y práctica.

Información

Código USC: 591
Edición: 1ª
Modalidad: Semipresencial
Núm. de créditos: 20
Alumnos: mín. 5 | máx. 50
Precio: 685 €

Dirigido a

Este Curso de Especialización está dirigido principalmente a especialistas en pediatría, médicos internistas, endocrinólogos y nutricionistas/nutriólogos, médicos de familia, a médicos especialistas en formación en esas especialidades con especial interés en el estudio y conocimiento de estas enfermedades y a aquellos profesionales del laboratorio clínico implicados en el estudio de estas patologías, además de los profesionales en formación de estas áreas de conocimiento.

Calendario

Preinscripción. desde 01/09/2020
hasta 30/11/2020
Matrícula. desde 01/12/2020
hasta 25/12/2020
Docencia. desde 07/01/2021
hasta 21/12/2021

Observaciones: El Curso está formado por 3 módulos o unidades didácticas a las que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior. La duración es de 12 meses y el formato online en su mayor parte permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollar el Curso al ritmo que se adapte mejor a sus necesidades.

Objetivos

Objetivos generales

  1. Ilustrar los avances en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las principales enfermedades metabólicas hereditarias.

Objetivos específicos

Módulo 1

  1. Conocer y entender las nuevas técnicas de secuenciación masiva.
  2. Tener una perspectiva global de las pruebas de imagen en las enfermedades metabólicas.

Módulo 2

  1. Conocer las pautas de actuación de las descompensaciones metabólicas.
  2. Saber llevar a cabo un asesoramiento genético.
  3. Conocer las nuevas terapias en las enfermedades metabólicas y conocer la situación actual de la terapia génica en las enfermedades metabólicas y los nuevos ensayos puestos en marcha.
  4. Saber indicar en enfermedades metabólicas el trasplante hematopoyético.

Módulo 3

  1. Conocer el botiquín metabólico de urgencia básico que debe haber en cada hospital de acuerdo a su nivel asistencial y referencia.
  2. Saber y entender el acceso a los diferentes tipos de fármacos y en particular a los medicamentos huérfanos.

Programa

Coordinadores: Domingo González Lamuño y Cristóbal Colón Mejeras

  1. Radiología en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Mercedes Roca Espiau. Centro de Alta Tecnología Médica Aragón. Zaragoza.
  2. Técnicas de secuenciación masiva. El estudio del exoma y genoma en el diagnóstico de la enfermedad metabólica hereditaria.
    Encarna Guillen Navarro. Universidad Católica San Antonio-UCAM, Murcia.
  3. Importancia de los estudios funcionales en combinación con las técnicas avanzadas de genómica
    Sofia Barbosa-Gouveia. Fundación IDICHUS. Santiago de Compostela.
  4. Búsqueda de alteraciones genéticas en enfermedades metabólicas no diagnosticadas: nuevas herramientas bioinformáticas
    Francesc Palau Martínez. Hospital Sant Joan de Deu. Universidad Castilla-La Mancha. Ciudad Real.
  5. Diagnóstico prenatal
    Carmen Ayuso García. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Coordinadores: Ángel Carracedo Álvarez

  1. Terapia nutricional. Programas informáticos de cálculo dietético.
    Miguel Martinez Olmos. Mª José Camba S. Endocrinología. UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Otros tratamientos farmacológicos. Chaperonas.
    Mireia del Toro Riera. Unidad Metabólica. S. Neuropediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona.
  3. Trasplante en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Evaristo Varo Pérez. Rogelio Conde Freire Rogelio, Aquilino José Fernández Pérez CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  4. Anestesia en pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias
    Eva San Luís Calo, Gloria Prada Hervellas, Julián Alvarez Escudero. Servicio de Anestesia. USC. Santiago de Compostela.
  5. Terapia de reemplazo enzimático
    Miguel Ángel Torralba Cabeza. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  6. Nanopartículas en el tratamiento enzimático de enfermedades lisosomales
    Francisco Javier Otero Espinar. Victor Alvarez González. Facultad de Farmacia. USC. Santiago de Compostela.
  7. Asesoramiento Genético en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Feliciano Ramos Fuentes. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.
  8. Nuevas posibilidades terapéuticas: terapia génica
    Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.

Coordinadores: José Luís Póveda e Irene Zarra Ferro

  1. Botiquín de emergencia disponible en la Farmacia Hospitalaria de acuerdo al nivel asistencial.
    Inmaculada García Jiménez, Arturo González Quintela. Universidad de Zaragoza. Universidad de Santiago de Compostela.
  2. Medicamentos huérfanos. Situación actual.
    Mª Jesús Lamas Díaz. Mª Luz Couce Pico. Agencia Española del Medicamento Universidad de Santiago de Compostela.
  3. Disponibilidad de fármacos de uso compasivo y medicamentos extranjeros
    José Maria Giraldez García. CHUS. Santiago de Compostela.
  4. Análisis multicriterio (MCDA) como herramienta útil en la toma de decisiones en Medicamentos Huérfanos.
    José Luís Póveda Andrés. Mariló Edo Solsona. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  5. Herramientas de valoración y registro. Valtermed.
    Irene Zarra Ferro. Servicio de Farmacia. CHUS. Santiago de Compostela.
  6. Humanización en la gestión de las enfermedades raras
    José Luís Poveda Andrés. Maria José Company Albir. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  7. Experiencia de la Farmacia Hospitalaria en el manejo de las enfermedades raras
    Silvia Manrique Rodríguez. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Metodología

El curso está formado por 3 materias o unidades didácticas a las que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior. Próximo a finalizar el curso habrá una jornada presencial de 10 horas, dividida en una sesión de mañana y otra de tarde, de actualizaciones de las Unidades Docentes. La duración es de 12 meses y en formato online en su mayoría que permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollar el Curso al ritmo que se adapte mejor a sus posibilidades. El alumno tendrá acceso al material del curso mediante una clave.

Evaluación

Se considerarán los conocimientos teóricos y prácticos adquiridos por el alumno mediante evaluación continuada. Como complemento, se realizará una prueba test escrita al final de cada una de las nueve unidades didácticas para valorar el nivel de asimilación de los conocimientos adquiridos.

Habrá coordinadores para cada Módulo-Unidad Didáctica (5 coordinadores, 1 ó 2 coordinadores para cada módulo) que serán los responsables juntamente con la Dirección del Curso de revisar y valorar la documentación de cada tema adjuntado por los profesores así como las preguntas de evaluación tipo test.

Estos Coordinadores tutelarán los alumnos de su módulo correspondiente y llevarán el foro de debate de las Unidades Didácticas pertenecientes a cada módulo. El alumno deberá descargar los temas de cada Unidad Didáctica, estudiarlos, valorarlos, criticarlos y resolver cuestiones con su tutor. Se realizarán foros de debate con el fin de reforzar los conocimientos.

Se realizarán foros de debate con la finalidad de reforzar los conocimientos.

Matrícula

Requisitos de acceso

Disponer de la titulación de Grado de Medicina. Farmacia. Biología. Química. Bioquímica. Biomedicina. Biotecnología o de un grado o licenciatura equivalente (a evaluar por la Comisión Académica del Curso).

Preinscripción

Los candidatos deberán realizaran una solicitud de preinscripción entre el 01/09/2020 y el 30/11/2020.

Impreso solicitud admisión

Información procedimiento

El impreso debe enviarse a la siguiente dirección de correo: maribelcostas@gmail.com

Criterio de selección

La selección de alumnos admitidos al Curso se efectuará a través de un comité de admisión siguiendo los siguientes criterios generales:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas del perfil del Curso (20%)
  3. Estudios e investigación en las áreas del perfil del Curso (30%)

Contacto

M.ª Isabel Costas Carro

  600 867 392

  maribelcostas@gmail.com

Mª Luz Couce Pico

  981 950 162

  mariluz.couce@usc.es
  maria.luz.couce.pico@sergas.es

Facultad de Medicina
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0, Area de Docencia e Investigación
Travesia de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela