Curso de Especialización
Diagnose e Terapéutica das Enfermidades Metabólicas Conxénitas 2021

continuar en galego ver en castellano

Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría /
Cátedra Institucional da USC de Enfermidades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Directora: M.ª Luz Couce Pico
Co-Director: José María Fraga Bermúdez
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

Organizado pola Universidade de Santiago de Compostela, o Curso de Especialización en DIAGNOSE E TERAPÉUTICA DAS ENFERMIDADES METABÓLICAS CONXÉNITAS pretende incrementar, profundar e actualizar o coñecemento global sobre as enfermidades raras/minoritarias metabólicas hereditarias de nenos e de adultos, particularmente na clínica e as modalidades de tratamento.

O programa proporcionará formación científica regrada no contexto das enfermidades metabólicas hereditarias na realidade clínica e terapéutica das patoloxías máis relevantes. Isto supón a adquisición por parte do alumno dunha formación avanzada de coñecementos aplicados á terapia das enfermidades metabólicas así como unha integración na área de investigación e na aplicabilidade clínica. A orientación deste Curso é por tanto nas dúas vertentes: teórica e práctica.

Información

Código USC: 591
Edición: 1ª
Modalidade: Semipresencial
Docencia presencial: 5 %
Docencia non presencial: 95 %
Núm. de créditos: 20
Alumnos: mín. 5 / máx. 50
Prezo: 685 €
Seguro obrigatorio*: 18,95 €

* Emitirase xunto coa 1ª liquidacion de matrícula, salvo se o alumno xa pagou este en outra titulación da USC no presente curso académico.

Dirixido a

Este Curso de Especialización está dirixido principalmente a especialistas en pediatría, médicos internistas, endocrinólogos, e nutriólogos, médicos de familia, a médicos especialistas en formación nesas especialidades con especial interese no estudo e coñecemento destas enfermidades e a aqueles profesionais do laboratorio clínico implicados no estudo destas patoloxías, ademais dos profesionais en formación destas áreas de coñecemento.

Calendario

Preinscrición. desde 01/09/2020
ata 31/05/2021
Matrícula. desde 08/06/2021
ata 09/07/2021
Docencia. desde 01/09/2021
ata 21/12/2021

Obxectivos

Obxectivos xerais

  1. Ilustrar os avances no diagnóstico, tratamento e investigación das principais enfermidades metabólicas hereditarias.

Obxectivos específicos

Módulo 1

  1. Coñecer e entender as novas técnicas de secuenciación masiva.
  2. Ter unha perspectiva global das probas de imaxe nas enfermidades metabólicas.

Módulo 2

  1. Coñecer as pautas de actuación das descompensacións metabólicas.
  2. Saber levar a cabo un asesoramento xenético.
  3. Coñecer as novas terapias nas enfermidades metabólicas e coñecer a situación actual da terapia xénica nas enfermedades metabólicas e os novos ensaios postos en marcha.
  4. Saber indicar en enfermidades metabólicas o transplante hematopoético.

Módulo 3

  1. Coñecer a caixa de primeiros auxilios metabólico de urxencia básico que debe haber en cada hospital de acordo ao seu nivel asistencial e referencia.
  2. Saber e entender o acceso aos diferentes tipos de fármacos e en particular aos medicamentos orfos.

Programa

Coordinadores: Domingo González Lamuño e Cristóbal Colón Mejeras

  1. Radioloxía nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Mercedes Roca Espiau. Centro de Alta Tecnología Médica Aragón. Zaragoza.
  2. Técnicas de secuenciación masiva. O estudio do exoma e xenoma no diagnóstico da enfermidade metabólica hereditaria.
    Encarna Guillen Navarro. Universidad Católica San Antonio-UCAM, Murcia.
  3. Importancia dos estudios funcionais en combinación coas técnicas avanzadas de xenómica
    Sofia Barbosa-Gouveia. Fundación IDICHUS. Santiago de Compostela.
  4. Búsqueda de alteracións xenéticas nas enfermidades metabólicas no diagnosticadas: novas ferramentas bioinformáticas
    Francesc Palau Martínez. Hospital Sant Joan de Deu. Universidad Castilla-La Mancha. Ciudad Real.
  5. O diagnóstico prenatal
    Carmen Ayuso García. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Coordinadores: Ángel Carracedo Álvarez

  1. Terapia nutricional. Programas informáticos de cálculo dietético.
    Miguel Martinez Olmos. Mª José Camba S. Endocrinología. UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Outros tratamentos farmacolóxicos. Chaperonas.
    Mireia del Toro Riera. Unidad Metabólica. S. Neuropediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona.
  3. Trasplante nas enfermedades metabólicas hereditarias
    Evaristo Varo Pérez. Rogelio Conde Freire Rogelio, Aquilino José Fernández Pérez CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  4. Anestesia en pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias
    Eva San Luís Calo, Gloria Prada Hervellas, Julián Alvarez Escudero. Servicio de Anestesia. USC. Santiago de Compostela.
  5. Terapia de reemplazo enzimático
    Miguel Ángel Torralba Cabeza. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  6. Nanopartículas no tratamento enzimático de enfermedades lisosomais
    Francisco Javier Otero Espinar. Victor Alvarez González. Facultad de Farmacia. USC. Santiago de Compostela.
  7. Asesoramento xenético nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Feliciano Ramos Fuentes. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.
  8. Novas posibilidades terapéuticas: terapia xénica
    Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.

Coordinadores: José Luís Póveda e Irene Zarra Ferro

  1. Botiquín de emerxencia disponible na Farmacia Hospitalaria de acordo ao nivel asistencial.
    Inmaculada García Jiménez, Arturo González Quintela. Universidad de Zaragoza. Universidad de Santiago de Compostela.
  2. Medicamentos orfos. Situación actual.
    Mª Jesús Lamas Díaz. Mª Luz Couce Pico. Agencia Española del Medicamento Universidad de Santiago de Compostela.
  3. Disponibilidade de fármacos de uso compasivo e medicamentos extranxeiros
    José Maria Giraldez García. CHUS. Santiago de Compostela.
  4. Análisis multicriterio (MCDA) como ferramenta útil na toma de decisións en Medicamentos Orfos.
    José Luís Póveda Andrés. Mariló Edo Solsona. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  5. Ferramentas de valoración e rexistro. Valtermed.
    Irene Zarra Ferro. Servicio de Farmacia. CHUS. Santiago de Compostela.
  6. Humanización na xestión das enfermidades raras
    José Luís Poveda Andrés. Maria José Company Albir. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  7. Experiencia da Farmacia Hospitalaria no manexo das enfermidades raras
    Silvia Manrique Rodríguez. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Metodoloxía

O curso está formado por 3 materias ou unidades didácticas ás que se vai accedendo progresivamente, segundo supérese o anterior. Próximo a finalizar o curso haberá unha xornada presencial de 10 horas, dividida nunha sesión de mañá e outra de tarde, de actualizacións das Unidades Docentes. O curso é en formato online na súa maioría o que permite ao alumno organizarse adecuadamente para desenvolver o curso ao ritmo que se adapte mellor ás súas posibilidades. O alumno terá acceso ao material do curso mediante unha clave.

Avaliación

Consideraranse os coñecementos teoricos e prácticos adquiridos polo alumno mediante avaliación continua. Levarase a cabo un seguimento dos alumnos ao longo de todo o curso valorando a participación activa nas titorías e os foros de debate. Como complemento, realizarase unha proba test escrita ao final de cada unha das nove unidades didácticas para valorar o nivel de asimilación dos coñecementos adquiridos.

Tutorías

Haberá coordinadores para cada Módulo-Unidade Didáctica (3 coordinadores, 1 coordinador para cada módulo) que serán os responsables xuntamente coa Dirección do Curso de revisar e valorar a documentación de cada tema adxuntado polos profesores asi como as preguntas de avaliación tipo test.

Estes Coordinadores tutelarán aos alumnos do seu módulo correspondente e levarán o foro de debate das Unidades Didácticas pertencentes a cada módulo. O alumno deberá descargar os temas de cada Unidade Didáctica, estudialos, valoralos, criticalos e resolver cuestións co seu titor.

Realizaranse foros de debate coa finalidade de reforzar os coñecementos.

Calendario

Semipresencial. O formato é online non presencial na súa maior parte (95%), a docencia presencial (5%) será de 10 horas en dúas xornadas a celebrarse un venres, de 16h a 20:30h, e un sábado de 8:30h a 14h. Datas a definir.

Os días en que terá lugar a docencia presencial (venres e sábado) serán os mesmos que os do Master en Enfermidades Metabólicas Hereditarias.

Matrícula

Requisitos de acceso

Dispoñer da titulación do Grao de Medicina. Farmacia. Bioloxía. Química. Bioquímica. Biomedicina. Biotecnoloxía ou dun grao ou licenciatura equivalente (a avaliar pola Comisión Académica do Curso).

Preinscrición

Os candidatos deberán realizar a solicitude de preinscrición entre o 01/09/2020 e o 30/11/2020.

Impreso solicitude admisión

Información procedemento

O impreso debe enviarse á seguiente dirección de correo: maribelcostas@gmail.com

Criterio de selección

A selección de alumnos admitidos ao Curso efectuarase a través dun comité de admisión seguindo os seguintes criterios xerais:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas do perfil do Curso (20%)
  3. Estudos e investigación nas áreas do perfil do Curso (30%)

Contacto

Facultade de Medicina e Odontoloxía
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0,
Área de Docencia e Investigación

Travesia de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela